BRCA基因变异解读能力评价系统
乳腺癌和卵巢癌是当前社会的重大公共卫生问题。约5-10%的乳腺癌患者和约10-15%的卵巢癌患者为家族性或遗传性癌症。在两种遗传性癌症中,由BRCA(breast cancer susceptibility gene, BRCA)基因突变引起的占据重要部分,包括BRCA1及BRCA2。
BRCA1/2基因变异解读能力评价系统,是基于BRCA1/2基因变异解读数据库的解读能力评价系统。该数据库是使用从多家机构收集的BRCA1/2突变,根据《ACMG遗传变异分类标准与指南2015》,结合中国人群数据,由专家团队对数据库中的每一个变异进行复核,所形成适用于中国人群BRCA1/2基因变异的解读数据库 (具体解读规则点此查看) 。借助BRCA基因突变解读数据库,可以评估和指导相关检测机构对BRCA基因的解读能力,有助于医疗和遗传咨询工作的开展。
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